26 червня у Київській міській дитячій клінічній лікарні № 1 відбулась клінічна конференція на тему «Роль генетичної діагностики у педіатричній практиці», організована колективом кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології НМАПО імені П. Л. Шупика. На конференції були  присутні викладачі та клінічні ординатори кафедри педіатрії № 2, лікарі відділень педіатрії, неврології.

Із презентацією виступила гостя кафедри  Tanja Sofronovich - співробітник генетичної лабораторії INVITAE, Каліфорнія, США. Вона представила сучасні можливості генетичної діагностики рідкісних захворювань у дітей, їх застосування в практиці педіатра та інших суміжних спеціалістів. Широкий спектр генетичних досліджень дає можливість педіатрам та лікарям інших спеціальностей визначити природу орфанних захворювань у дітей, що надзвичайно важливо для удосконалення лікувальної тактики.

Асистент кафедри А. Гільфанова доповіла про виняткове значення генетичної діагностики для верифікації первинних імунодефіцитів та досягнення кафедри у поточному році. Серед всіх скерованих співробітниками кафедри на генетичне обстеження пацієнтів - у 65% виявлені характерні мутації, які підтвердили наявність вродженої патології імунної системи.

Для лікарів проведено майстер-клас із правил підготовки біологічного матеріалу для проведення досліджень. У дискусії взяли активну участь дитячі неврологи, гематологи, представники кафедри педіатрії №2, клінічні ординатори та слухачі циклу спеціалізації з дитячих інфекційних хвороб.